Синдром Нетертона. Судьбы

Я уже писал о людях, страдающих синдромом Нетертона. С недавнего времени в социальной сети «ВКонтакте» существует группа, объединяющая таких людей. Хотя, по некоторым данным, далеко не все из числа тех, кто имеет означенные проблемы присоединились к этой группе. Вот, что пишут о себе её участники:

«Наша группа создана для объединения людей страдающих данными заболеваниями. Как оказалось – это одинокие люди, оставшиеся один на один со своей бедой. Им не помогает государство, люди на улице показывают на них пальцем.

Цель и задачи нашей группы: привлечь внимание общества к данной болезни, показать всем что они такие же люди как Все, объединить Россиян страдающих данными видами недугов, помочь им реабилитироваться в обществе, придать официальный статус болезни для получения государственной медицинской помощи.

Ваша маленькая помощь, поддержка и участие может помочь им жить полноценной жизнью!

НЕ ПРОЙДИТЕ МИМО чужой беды!!!».

Теперь спешу предоставить слово тем, кто уже присоединился к данной группе и успел рассказать свою историю. Иногда кто-то рассказывает о себе сам, иногда – в основном это касается детей – за них это делают старшие. Но, не в этом, пожалуй, заключается главное. Главное заключается в самих история. Стиль и орфографию сохраняю: во-первых – я не учитель и не судья, а во-вторых, как известно: «из песни слова не выкинешь».  Итак:


«Илона Иконникова

Моя дочь Карина родилась 1.09.1999 г в г. Петрозаводске, столице Республики Карелия. Это мой первый ребенок. Сразу, после рождения врачи поняли, что-то не так. Ребенок был весь красный, на лице начала слущиваться кожа. Почти 13 лет назад наверное было сложно поставить диагноз, да и не особо старались наши медики это сделать.

В 1,5 месяца ребенка отправили на реанимобиле в Педиатрическую Академию, в С.-Петербург. Там врачи сразу поставили диагноз "эритродермия Брока". Отправили нас домой умирать, так как у девочки выявили синегнойную палочку, и в общем-то шансов не было. Мы забрали Карину домой под расписку, и выходили ее. Много было слез, и предложений отказаться от ребенка (!). Но стиснув зубы, мы боролись. Папа Карины ушел от нас, мне помогали мои родители.

Карина в 5 лет весила 10 кг. Ела до 5 лет пюреобразную еду. У нее развился сильнейший остеопороз, кости ломались от малейшего падения. В 3 года девочка перестала ходить.

В 5 лет Карина переехала в Хельсинки, в Финляндию. Это была наша надежда на спасение. Так и вышло. Дочка стала получать лечение, по-тихоньку остановили остеопороз, через месяц после переезда начала ходить. В Финляндии очень чистая вода, а так как нужно смывать отшелушивающуюся кожу каждый день, это тоже немаловажно. Кожа перестала болеть. По-тихоньку стала есть твердую пищу. Вес и рост пошел вверх. Несколько раз лежали в кожной клинике, подбирали крема и уход за кожей.

Ребенок пошел в садик (самый обычный), в школу(тоже обычную) пошла в 8 лет, решили отложить на годик из-за здоровья. Вчера закончила успешно 5-й класс).Свободно говорит на финском, любит учиться, каникулы для нас не в радость))).

Поставили нам точный диагноз - синдром Нетертона. Генетики долго объясняли всей нашей семье, что это за болезнь, и какие именно гены "сломаны", и каким образом наследуется.

Карина оптимистка, очень жизнерадостная девочка. Конечно, оптимисткой она стала в здешних условиях, в России на нее тыкали пальцами, и дочка не любила выходы "в свет".

Проблем со здоровьем много, но мы совместно с врачами боремся. И надеемся только на лучшее.

 Екатерина Попова

В декабре 2010 года в нашей семье появился второй ребенок, Андрей. Он родился раньше на 3 недели ростом 49 см и весом 2600гр. Врачи сразу сказали что с ребенком что-то не так. Кожа была красная и слазила целыми пластами. Ребёнок не мог сосать грудь, не хватало сил. Приходилось сцеживать и кормить из бутылочки. Но и с моего молока он практически не поправлялся. На 7-ой день нас перевели в патологию новорожденных, где поставили диагноз атопический дерматит. За месяц нам сделали несчётное количество капельниц и уколов с антибиотиками. Стали вводить смесь, так как молоко пропало. Ребенок стал часто срыгивать. С небольшим улучшением кожи и с прибавкой в 100 гр. нас и выписали. А дома началось....... Кожа покрылась чешуйками, стала трескаться. Обратились в КВД. Они не смогли поставить диагноз, вызвали профессора из Самары. Он и сказал, что у нас ихтиозоформная эритродермия тяжелой степени. Дали инвалидность. Назначил лечение: ванны, увлажнение, витамин А. И всё.

Возобновились проблемы с кормлением. Перепробовали кучу смесей, пробовали молоко. На всё аллергия, срыгивал часто, обильно. Поставили гипотрофию тяжелой степени. В Тольятти нам уже ничем помочь не могли. Половину 2011 года пролежали в больницах Самары. Два раза когда начиналась постоянная рвота нас просто откачивали в 1-ой детской больнице. Большое им спасибо за это. Там же обследовали и обнаружили гидроцефалию, каскадный перегиб желудка, дисбактериоз. Обнаружили сальмонелёз, пролечили. Потом попали в хирургию с воспалением лимфатического узла. Высеялся стафилакок крови. Вылечились. Но в весе мы упорно не прибавляли. В 8 месяцев Андрей весил 4 кг. Он не переворачивался, не сидел, не ползал. Только лежал и плакал. Обращались к главному гастроэнтерологу Самары. Он настоял на срочной госпитализации. Их чудесные капельницы, которые помогают другим детишкам по их словам, нам не помогли. Так и уехали с 4-мя кг. Методом тыка нашли смесь Нутрилон пепти гастро и дело вроде сдвинулось. Сейчас Андрею 1,5 года. Рост 68 см, вес 8 кг. Он сидит, ползает, ходит с поддержкой. А главное - он стал улыбаться))). Но многие продукты так и не подходят - молочные, крупы с глютеном, яйца, рыба, курица, говядина, все красные продукты.

Ездили в Самару к генетикам. Они нас долго рассматривали и сказали что не видели таких детей. Ввели наши параметры в программу на компьютере. Итог такой - хорошо если у нас просто ихтиоз, а не что-нибудь похуже. Сказали, что не могут нам помочь и что надо ехать в Москву в РДКБ. Мы сдали документы в Самарское министерство здравоохранения, ждем вызова из Москвы.

Ещё пару месяцев назад мы думали, что Москва единственный шанс помочь нашему ребенку. Но вот мы познакомились с Дианой и Анечкой. Мы поняли, что есть гораздо больше возможностей сделать нашего малыша здоровым и счастливым. Мы не остановимся на достигнутом. А главное - появилось твердая уверенность, что ВСЁ БУДЕТ ХОРОШО!!!!!

Марина Шатская

Мишуня родился в декабре 2009 года. Первые 15 минут это был обычный ребёнок, а потом у него начали распухать ножки. Пришли врачи из реанимации и забрали его, на мой вопрос, что с ребёнком, мне ответили – «ихтиоз». В род.зале врачи успокаивали, говорили, что ничего страшного просто придётся его всё время мазать увлажняющими кремами. Но придя в реанимацию и увидев ребёнка, я была в шоке. Ребёнок весь был покрыт жёсткой коркой жёлтого цвета, в складках и на сгибах были трещины. У него не закрывался ротик и веки были вывернуты наружу, настолько он был опухший. В реанимации мы пролежали неделю. За это время сошли отёки и толстая корка, кожа стала очень тоненькая и стянутая, но все трещины зажили, всё это время ему кололи преднизалон и антибиотики. Заведующий реанимации сказал, что это самый тяжёлый случай за всю практику. Через неделю ребёнка перевели в отделение патологии новорожденных. Там врачи просто не знали, что с ним делать и пока ждали консультацию дерматолога его просто мазали подсолнечным маслом, кожа снова вся растрескалась, и стала очень сильно шелушиться. И только после того как подобрали подходящий крем, стало немного получше. Домой нас выписали через 1.5 месяца. К этому времени у Миши начались проблемы с пищеварением(после антибиотиков и преднизалона) и появился атопический дерматит. Участковый педиатр ничего дельного нам не посоветовала, ни к кому не направила. Дерматолог тоже ничего нового не сказал. К 5 месяцам я заметила, что у ребёнка постоянно держится температура 37.3-37.5 и очень увеличены лимфоузлы, ни один врач мне не смог сказать, с чем это связанно. После долгих хождений по разным врачам нас наконец-то направили на обследование в Самару, там сделали кучу анализов, но ничего не нашли, посмотрел нас профессор и сказал, что температура из за сухой кожи, а лимфоузлы из за очень слабого иммунитета, заменил диагноз на - ихтиозоформная эретродермия и сказал чтоб нам оформили инвалидность (за что ему большое спасибо, наши врачи отказывались давать направление на комиссию). Всё это время ребёнок нормально развивался, в 6 месяцев пополз, в 10 начал ходить - это очень радовало и ободряло. К году кожа стала меньше шелушится, перестала трескаться, только на ручках кожа очень морщинистая как у старичка, после того как вылечили стафилокок и сдали кровь на аллергены улучшилось состояние ЖКТ, стал лучше поправляться и спать. Сейчас Мише 2.5 года, он весит 11 кг, рост 85 см, для своего возраста он очень хорошо разговаривает, очень добродушный и любознательный. Конечно, сложностей со здоровьем ещё много, надо восстанавливать иммунитет и избавляться от диатеза, но я уверенна, что всё получится!

Елена Щелкунова

Тимофей Щелкунов, 15 лет. Буллезная ихтиозиформная эритродермия. Все тело покрыто чешуйками, корочками, кожа очень сухая, требует постоянного увлажнения. Каждый день отмокаем в ванне, далее, насколько можем терпеть, т.к. это болезненно, оттираемся и густо намазываем крема. При возможности все это проделываем дважды в день. Летом стараюсь вывести на море.

Врачи в России от нас отказались. Мы даже не стоим нигде на учете. По моей убедительной просьбе нас периодически осматривает главврач нашего КВД, для того, чтобы, просто, была запись в карте. В 2000 году лежали в НИИ им. Короленко, там нам сказали, что смысла, лежать в больницах нет. В том же году были на консультации в медицинском евро центре, там обнадежили, сказав, что данное заболевание с переходного возраста поддается лечению медикаментами, детей нельзя ими лечить т.к. необходима определенная масса тела. Но опять так и за границей, понятно, что ни какой мин здрав лечение не оплатит, самой мне не потянуть лечение т.к. воспитываю сына одна. Очень хочется вылечить Тимофея. Не смотря на все трудности (дискомфорт, боль, частое неприятие обществом) мальчик умный, добрый, открытый, любознательный, активный и с детства не по-детски мудрый. Учится в лицее, перешел в 9 класс, посещает курсы диагностики и ремонта ПК, не смотря, ни на что занимается спортом.

Если кто может, помогите, пожалуйста, в лечении ихтиоза.

Юлия Михайлова

Меня зовут Михайлова Юлия Васильевна. Моя дочь Елизавета Савчук родилась 13 июня 2007 года в городе Костроме. Вторые роды на фоне угрозы прерывания беременности в 9 и 16 недель. Роды были своевременными. Лиза первая из двойни. Из выписки: «Хроническая внутриутробная гипоксия плода. Безводный период 1 час 15 минут. Масса ребенка 2990 кг., рост 50 см., по шкале Апгар 8/9 баллов. Состояние ребенка крайне тяжелое: обширные участки отслойки эпидермиса, пузыри, наполненные желтоватой прозрачной жидкостью; участки мокнущей эррозивной поверхности». В связи с этим Лизу перевели в Детскую городскую больницу №3 г.Костромы с диагнозом ВРОЖДЕННЫЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ. Задержка внутриутробного развития. Диагноз звучал, как приговор!!! Из стационара нас выписали 13 июля 2007 года. После лечения в больнице, которое не дало результатов, Лизу поставили на диспансерный учет в кожный диспансер г. Костромы. Все попытки как-то облегчить состояние Лизы успехом не увенчались. В октябре того же года без направления облздрава я увезла Лизу в Москву на консультацию в ГКБ №14 им. Короленко. По тяжести заболевания нас сразу же положили в стационар. Ребёнка осматривала профессор Суворова. Был поставлен диагноз: ВРОЖДЕННАЯ БУЛЛЕЗНАЯ ИХТИОЗИФОРМНАЯ ЭРИТРОДЕРМИЯ. 4 декабря 2007г. мы оформили инвалидность.

Сейчас Лизочке 4,5 года. Она испытывает каждодневную боль от того, что кожа трескается, и появляются открытые раны. В периоды обострения сильно проявляется буллезная форма. У девочки поражена кожа, а это один из важнейших барьеров защиты человека от инфекций! Ребенок постоянно инфицируется через кожу, а ее иммунная система тяжело справляется с этими инфекциями. Это редкое генетическое заболевание кожи. Каждый день кожа превращается в чешуйки и лохмотья, а под ними молоденькая кожица, которую нужно увлажнять кремами. А необходимые крема, мази не входят в перечень квотируемых бесплатных лекарств. В свои 4 ,5 годика Лизонька весит 13.500кг. Рост 97 см. Сопутствующие заболевания: невротические реакции, задержка речевого развития, астигматизм, дисбактериоз кишечника, синусовая аритмия. С 2009 г. ребенок ежегодно обследуется в Российской детской клинической больнице г. Москвы в отделении дерматоаллергологии, но лечения нет. Только консультации и минимальные анализы. Зав. отделением, профессор Короткий Н.Г. отвечает: «Всё лечение сводится к ежедневным ваннам и обработке кожи различными кремами и мазями». Т.е. местному лечению. Дошкольные учреждения ребенок посещать не может. Даже на прогулке мы всегда ловим на себе косые неприязненные взгляды!

Елена Щелкунова

Не обсуждение - это факт! История про Лизу - один в один как наша, и состояние, и описание, и диагноз. Даже в 14 больницу Москвы без направления, мы так же. Все отличие - другой профессор. Еще посмотрела выписки Лизы, разница в десять лет, а лечение одно и то же. Наши документы все сохранились, есть с чем сравнить. Сдвигов в России никаких.

Анна Мелешко

У меня родился второй ребёнок, когда начали её обтирать, то полностью сняли с неё слой кожи и забрали её, врачи ничего конкретного не могли сказать, когда начали поднимать по знакомым связи с хорошими врачами, тогда мне сказали, что у вашего ребёнка генетическое заболевание ихтиозоформная эритродермия булёзная, не лечения ничего сказали нет просто уход, но при этом так же сказали, что эта лёгкая форма, просто шелушение (я и подумала, что шелушение не так страшно всё равно девочка может пользоваться косметикой) но эта не страшная форма со временем начала превращаться в грубейший слой коричневой, сухой кожи, который частями то сходит, то опять, уже перепробовали многие косметические средства, ничего особо не помогает. Очень жаль дочку ей всё зудит, трещины. Врачи сказали, что могут быть улучшения либо в 3 года, либо в половое созревание, и всё.

Татьяна Герцог

Родился Сережа неожиданно на 31 неделе, ничего не предвещало таких проблем, больных родственников нет. Сразу было понятно, что проблемы с кожей, она был красная как бархатная бумага, а кисти и стопы с чешуйками, не четвертые сутки вся кожа растрескалась, появился предположительный диагноз – ихтиоз. В роддоме не знали, что с ним делать, просто лежал в изоляторе, мазали депантенолом и мы терпеливо ждали место в краевую больницу. Там прошли через преднизолон, через месяц попали домой, тоже думали что у нас легкая форма и все само пройдет. Но периоды улучшения сменяются периодами обострений. С года очень сильно стал беспокоить атопический дерматит. Проблемы с глазками, печенью и т.п. Наши усилия в лечении пока абсолютно тщетны. Конечно верим, что будет лучше, но второй год нам дался тяжелее первого. Мажемся, купаемся, как и все. Бессонные ночи, зуд, нормой стали кровавые пятна на постели, ребенок стал очень плаксивым, боязливым. Расходы постоянно растут, в пенсию давно уже не укладываемся. Вот получила очередные назначения от дерматолога, аллерголог порекомендовала препараты которые нужно заказывать в Европе, до пенсии еще больше двух недель… Понятно что многие так живут, кому-то еще хуже, но хочется лучшей участи для своего ребенка. На улице каждый раз слышим комментарии в наш адрес, хотя мне кажется, что у нас получается не плохо маскировать, но может это я просто привыкаю... На днях завезли свежий песок в песочницу, чистенький, светленький, как с моря, детвора с восторгом копается там босиком, а мы в бинтах, гольфах, сандалиях и с краю…

Анна Мелешко

Да народ у нас такой, люди которые понимают, что в наше время много больных людей, всё равно каждый всунет свой нос с вопросом, что с вами или в упор будет смотреть, если нормальный человек, то он сделает вид, что ничего не видит и пройдёт мимо, а самое обидное, когда ходишь по поликлинике и врачи начинают ставить в догадках какое у ребёнка заболевание, кажется тебя же учили в универе, а ты бездарь всякую ерунду городишь. А ребёнка летом стараешься одеть, так, что б никто ничего не видел, страдают наши детки, как морально, так и физически.

Света Федотова

Здравствуйте, я родилась в 1990 году и мне сразу поставили диагноз «ихтиоз», никаких уточнений не давали, отправили к районному врачу. Сделав пробы на аллергены выяснили что мне нельзя : молоко, яйца, фрукты, мясо… перечислять можно до бесконечности. До 5 лет меня выхаживала мама, из еды можно было только каши на воде, страдала дистрофией 2 степени, после 5 лет началось улучшение. Раньше не было практически никаких источников узнать, как бороться, что делать. Самым трудным был период взросления, тыкали пальцем, шутили, смеялись. Сейчас благодаря друзьям я могу себе позволить летом носить юбки, шорты, ездить на пляж. Хотя даже взрослые люди, увидев меня, иногда кричат чуть ли не на всю улицу «старушечьи руки», дело в том что рисунок на ладонях очень сильный. Заболевание ухудшается зимой, когда трескаются пяточки и больно ходить, и естественно ухудшается всё состояние кожи.

Олег Павлов

Здравствуйте, я родился в 1988 году, всё началось 6 лет, кажа начала становиться сухой, а позже появились светлые чешуйки, которое осыпались + они ещё и чешутся, далее дальше - хлеще, чешуйки уже стали коричневатые, (слава Богу хоть на лице их нет=)) ).. летом проходит немного, а зимой снова проблемы сильные…

Настя Галай (Куликова)

Здравствуйте! Я родила свою любимую доченьку 25. марта 2009г., вся беременность проходила хорошо, без осложнений, к концу 36 недели сказали быстрое старение плаценты и не доносив 1-2 недели я родила, причём попой вперёд) потом я только узнала что, это следствие ихтиоза, ну в общем я её родила и врач акушер сказала: вот так сюрприз! я не поняла, думала - может мальчик, вроде ждали девочку а она и сказала у вас ихтиоз! я в начале не восприняла это, поскольку после родов мне хотелось одного, увидеть её и спать! Но врач педиатр сказала что прикладывать её к груди нельзя, в общем её обтёрли взвесили и показали мне, я если честно ничего страшного в начале не увидела, мне показалась нормальный ребёнок, ручки, ножки и даже волосики и плакала как все детки, мне хотелось её схватить и не отпускать, но...! На следующие сутки когда я проснулась мне разрешили к ней ходить, она лежала в кувезе, когда я её увидела, тогда я всё поняла насколько это серьёзно, моя малышка была вся покрыта плёнкой, как будто в целлофане а на складочках трещинки, на столько глубокие, что теперь у неё шрамчики остались, ушки были свёрнуты в трубочку, а ротик не закрывался до конца, меня радовало одно, кушала она с жадностью, даже врачи удивлялись, им огромное спасибо, что сразу сказали какие необходимы крема и стали её выхаживать! Как не странно по Абгару у нас было8-9 баллов из 10,в общем ребёнок у меня здоров за исключением этого! на следующий день сказали что её забирают в институт педиатрии РАМН и если я хочу с ней лежать мне нужно платить, на тот момент у нас не было денег и мы решили доверится врачам, я осталась в род доме! Но этот институт нас спас, лечащий врач сказала, если всё будет хорошо через 3 недели выпишут, почему если, потому, что состояние моей дочи было стабильно тяжелое, и ей дали на выкарапкивание грубо говоря 5 дней! Вы все наверное поймёте меня, я была в ужасе, я зашла к моей малышке, она спала, а я рыдала как сумасшедшая, я ждала её наша дочка была желанна и долгожданна, так как у меня были проблемы по-женски! Каждый день мы с мужем ездили, привозили крема, что-то было в больнице, я молилась плакала в церкви! У неё брали кучу анализов, проводили генетический анализ, выявили нарушение гена, мутантный ген! но по истечении 6 месяцев только, очень хороший профессор сказал что эти проблемы она переняла от меня, ему вообще огромное спасибо, он нас обнадёжил, сказав может она перерастёт, так. к. не всё так страшно! Ну я отошла немного от темы! В общем через 3-4 дня после рождения Алиночки нам сказали, что она идёт на поправку, кушала она хорошо, единственное, у неё нашли инфекцию мочеполовую и токсическую почку, но это всё излечило! Я чуть ли не заплакала от счастья, мне хотелось обнять и расцеловать этого врача, жаль я не помню её имени и фамилии! 13 апреля мы забрали нашу доченьку, наше солнышко домой, с указаниями врача обрабатывать кожу кремами и купать в масле! теперь мы соблюдаем гигиену и принимаем витамин А! Вот такая история.

Андрей Иванков

Доброго времени суток дорогие друзья меня зовут Андрей и у меня легкая форма врожденного ихтиоза, тяжело и неприятно было только в детстве тогда эта болячка выражалась сильнее, чем сейчас, а в данный момент она меня никак не ограничивает. Я активно занимаюсь спортом и 7 июля у меня чемпионат Краснодарского края по пауэрлифтингу и я собираюсь выиграть».

Вот такие истории. Прочёл я их в конце лета 2013го года. И лично мне, если честно, нечего к ним добавить.

2013-08-10

Другие произведения автора:

Конспект о Сталине

ПРИЗНАНИЕ НЕСОСТОЯВШЕЙСЯ ШЕСТЁРКИ

Современная ядерная угроза