Друзья белокурых ангелов

Говорят, нет в жизни ничего случайного. Скорей всего, именно так и есть. Не случайным, наверное, было и то, что автор этих строк увидел в программе «ДОН-ТР» репортаж об удивительной выставке, проходившей в Ростове-на-Дону в Доме Творчества, что на улице Темерницкая. Это была выставка рисунков детей, занимающихся в художественной школе, задуманная и организованная в поддержку других детей, детей страдающих таким заболеванием, малоизвестным не только широкой общественности, но и в медицинских кругах, как фенилкетонурия. Организатором выставки являлся недавно созданный в Ростове-на-Дону фонд «Генетика». Как говорилось в означенном телерепортаже, посетители выставки знакомились с представленными там работами детей и тут же опускали свои пожертвования в ящик, что был здесь установлен специально для этой цели. Меня заинтересовала данная тема, и я начал искать встречи с представителями фонда «Генетика». Благодаря интернету, не составило особого труда отыскать его телефонный номер. Так в один из солнечных, погожих дней сентября 2012го года я встретился с заместителем председателя фонда «Генетика» - Валерией Юрьевной Локтевой.

Но, вначале расскажем том, что же являет собой эта таинственная болезнь с таким непривычным для нашего слуха названием: фенилкетонурия.

Это – генетическое заболевание, при котором организмом человека не усваивается белок. Вообще не усваивается. Людям, имеющим такое заболевание, нельзя употреблять в пищу мясо, молоко, шоколад, крупы и вообще все те продукты, в которых содержится белок. Можно питаться только овощами и фруктами, да и то – не всеми. Всё считается по граммам, взвешивается. Необходимо считать белок – сколько его в каждом продукте. Фенилаланин тоже считается. Кто-то считает по фенилаланину, кто-то считает по белку. Всё приходится рассчитывать по специальным формулам, взвешивать и таким образом готовить пищу.

Типичные дети с фенилкетонурией – рыжеволосые, белокожие и светлоглазые. Нередко их глаза бывают не только ярко-голубые, но и – без преувеличения – фиолетовые. Поверьте, это даже красиво. Не зря фенилкетонурию называют: «Болезнь Белокурых Ангелов».

Но так бывает далеко не всегда. Например, дочь самой Валерии Юрьевны, страдающая фенилкетонурией – кареглазая, черноволосая, белокожая. Впрочем, кожа у неё не белее, чем у большинства детей европейской расы её возраста. А вот у Наталии Николаевны Тарановой, с которой мне также довелось познакомиться и о которой ещё будет сказано несколько слов в дальнейшем, сын Ваня очень белокожий, рыжеволосый с широкооткрытыми, удивлёнными глазами фиолетового цвета очень попадает под классическое описание человека с фенилкетонурией.

Теперь расскажем о Валерии Юрьевне и о том, как создавался фонд «Генетика». В настоящий момент (то есть – в сентябре 2012го года) Валерии Юрьевне двадцать восемь лет (её мужу являющемуся председателем фонда «Генетика» - тридцать четыре года), окончила она Северокавказскую Академию Государственной Службы, по образованию – юрист. Пришли они вместе с мужем к идее создания означенного фонда после того, как у самих родился ребёнок с фенилкетонурией. Чуть позже сама Валерия Юрьевна признавалась:

-Таково свойство человека – думать, мол, это может случиться с кем угодно, но только не со мной. Мы тоже через это прошли.

Ребёнок родился в 2010м году, рассказывает Валерия Юрьевна. В родильном доме сделали скрининг, тест на пять основных заболеваний, то есть – синдром Дауна, фенилкетонурия и другие. На следующий день после выписки врач-педиатр пришла к ним на дом и сказала, что нужно пересдать анализы у генетиков.

-Пересдаём анализы, - продолжает Валерия Юрьевна, - и подтверждается, что у моего ребёнка фенилкетонурия. Сразу, конечно, полезли в интернет, чего, кстати, делать другим мамочкам не советую, потому что мы там начитались очень много различных «страшилок» и половина из того, что там пишут – неправда. Потом мы встретились с другими родителями, у которых дети страдают таким же заболеванием. Теперь мы уже два года с этим живём. Возникла идея создать фонд для таких же детей, чтобы как-то им помогать, поскольку многие мамочки сами воспитывают своих детей без отцов (многие отцы, столкнувшись с такой проблемой, извините, сразу же «делают ноги», да ещё и свою жену стараются в чём-то обвинить), стремимся сделать так, чтобы проще и легче было бы тем родителям, которые впервые с этим столкнулись, потому что там очень много проблем в плане – где закупать продукты, как рассчитывать диету и многое, многое другое.

-Как всё начиналось?!, - спрашиваю у Валерии Юрьевны.

-Пришли мы к нашему лечащему врачу, генетику Амелиной Светлане Сергеевне. Она является главным генетиком Ростова и области. Светлана Сергеевна сказала, что у нас семьдесят семей, имеющих ту же самую проблему и спросила у нас, не хотели бы мы стать инициаторами создания фонда, потому что для решения многих вопросов, связанных с этой болезнью нужны и какие-то финансовые вложения, и многие другие вещи, после чего мы с моим мужем всё обсудили и решили создать фонд.

-Расскажите, пожалуйста, о тех людях, которые, кроме Вас и Вашего мужа, стояли у истоков создания фонда.

-В Областном Консультационном Диагностическом Центре ОДКБ постоянно, раз в три месяца мы, родители таких детей, собираемся. Так мы и познакомились на одном из собраний. Сначала я увидела девочку больную фенилкетонурией и её маму Юлию. Когда она, а с ней вместе мама ещё одного такого же ребёнка пришли к нам домой, я видела, что растут совершенно нормальные дети, ничем не отличающиеся от остальных. Мы начали общаться.

-Расскажите, пожалуйста, о делах фонда и о том, как финансируется его деятельность.

-Для поиска финансов мы приходим в различные организации, просим помочь детям, объясняем ситуацию, сами договариваемся о проведении тех, или иных акций. Скажем, на Росвертоле нам давали место для выставок, а мы приезжали в Новочеркасск, где в художественной школе нам давали детские рисунки и уже с ними мы выставлялись. Наши, у кого детки постарше, тоже приносят различные поделки, рисунки. Заходим в различные, крупные супермаркеты, чтобы разрешили установить ящики для сбора пожертвований. В настоящий момент таких ящиков всего установлено восемь. Три из них – в Новочеркасске, остальные – в Ростове. Мы открыли фонд в текущем – 2012м – году, 20го февраля. Сейчас написали письмо президенту и министру здравоохранения. В этом письме мы просим… В общем, скажем так. Наши дети с рождения получают аминокислотную смесь. Государство выдаёт её бесплатно только до восемнадцати лет. И мы выступаем инициаторами, чтобы в закон внесли изменения относительно того, чтобы этой смесью обеспечивать пожизненно. Также в том письме просим, чтобы мальчиков, страдающих фенилкетонурией, которые достигли восемнадцатилетнего возраста, не брали в армию.

-А их разве берут??!!!

-Берут. Не берут только тех, которые или сами как-то договариваются, или – через суд доказывают, что у них такое заболевание, с которым в армии делать нечего. Естественно, их там никто не будет кормить тем, что им необходимо, а физические нагрузки, такие как обычным людям, им давать нельзя, потому что мышечная система у них всё-таки страдает.

-Каждую неделю, - продолжает Валерия Юрьевна, - наши дети сдают анализы. Если диабетики постоянно контролируют уровень инсулина в крови, то мы проверяем уровень фенилаланина в крови. Точно также берётся кровь из пальца. На основании этих анализов корректируем диету.

-Сейчас, - рассказывает Валерия Юрьевна, - в фонде семьдесят три семьи из Ростова и области. Кстати, из Ростова только четыре семьи. Все остальные – из области.

-Можете сказать что-нибудь о самочувствии и общем состоянии этих детей?

-Если они лечатся и если соблюдается диета, то их состояние, в принципе, ничем не отличается от состояния других детей. Всё нормально и они себя прекрасно чувствуют, бегают, прыгают, веселятся – так же, как остальные дети.

-А если - нет?

-А если – нет, тогда это уже ведёт к инвалидности, к умственной отсталости, ребёнок перестаёт разговаривать. Если с рождения не соблюдать правильный режим питания, многие даже не ходят.

-Такие у вас тоже есть?

-Есть. Бывают и родители, которые отказываются лечить своих детей – эти дети не умеют ни читать, ни писать… А ведь, если с ними заниматься, хотя это и очень тяжело, то вырастают вполне нормальные люди. Многие из них потом оканчивают институты, университеты. Я знаю одну девочку с этим заболеванием, которая в Санкт-Петербурге защитила диссертацию, сама стала генетиком, специалистом по этому же заболеванию. Если соблюдать диету и пожизненно пить аминокислотную смесь, то женщина, страдающая фенилкетонурией, вполне может родить совершенно здорового ребёнка.

-Проблема в том, - продолжает Валерия Юрьевна, - что мало людей знает о таком заболевании и мало врачей знающих об этом заболевании. Даже многие педиатры, когда приходят лечить ребёнка, у которого фенилкетонурия, вообще не знают: что это за заболевание и что таким детям, помимо прочего, нельзя ещё и многие лекарства назначать, и, не зная этого, назначают то, чего назначать нельзя. Потому, ещё одна цель нашего фонда – донести до широкой общественности, что есть такое заболевание, что не надо родителям отказываться от таких детей, что это хоть и тяжело, но если родители будут соблюдать всё необходимое, то, в награду за их старания, у них будет нормальный, здоровый ребёнок, а если они не будут соблюдать необходимых условий, то и ребёнок будет инвалидом. Я всегда говорю мамочкам, когда они приходят в первый раз и вполне понятно их состояние – сами они в слезах, у всех шок, - что не надо расстраиваться. Я говорю им: «Посмотрите хотя бы на тех детей, которые родились и живут с синдромом Дауна – вот кому тяжело!».

Говоря о текущих делах и проблемах, Валерия Юрьевна отмечает:

-Самое интересное то, что продукты для наших детей выпускаются, но ближайшие магазины, где их можно купить – это Москва, Санкт-Петербург, Новосибирск. И мы через интернет-магазины заказываем эти продукты. Конечно, это всё дорогостоящее по сравнению с обыкновенными продуктами. Например, банка молока для таких деток стоит восемьсот пятьдесят рублей, килограмм печенья – полторы тысячи. Понятно – не каждый родитель в состоянии. Но это является ещё одной из целей фонда – заработать деньги для тех семей, которые не могут себе позволить купить своему ребёнку пусть даже тот же самый шоколад (специальный шоколад имеется в виду). Но даже если кто-то и может себе это позволить, то не у каждого есть интернет и не каждый может им пользоваться.

Что касается выставок, организованных фондом «Генетика» в поддержку детей, страдающих фенилкетонурией, то их к настоящему времени (сентябрь 2012го года) прошло четыре: три – на Росвертоле и одна – как уже говорилось выше – в ростовском Доме Творчества, что находится на улице Темерницкая.

-Такие дети, - отмечает Валерия Юрьевна, - если с ними занимаются, бывают даже ещё более развитые по сравнению с другими, потому что у нас так: год наступил, а ребёнок не ходит – давай его на массаж, давай его учить, давай ходить по врачам; ходит, но не говорит – давай заниматься; и уже к двум годам дети разговаривают, учат буквы. Они более развитые, потому что родители больше с ними занимаются, больше уделяют внимания. Боязнь, что – не дай Бог! – будет что-то не так, движет вперёд родителей. Но, к сожалению, не всех. Не все это понимают.

Спрашиваю Валерию Юрьевну:

-Родители, отказавшиеся от таких детей – в основном, что это за люди?

-Сказать честно: я с такими не знакома. Да, и вряд ли они будут это афишировать.

Автору этих строк удалось также познакомиться с Натальей Николаевной Тарановой, о которой уже говорилось выше, являющейся представителем фонда «Генетика». Наталья Николаевна проживает в станице Кривянка – от Новочеркасска туда можно едва ли не пешком дойти. Сама Наталья Николаевна по специальности фельдшер. До ухода в декретный отпуск работала в Новочеркасском  доме-интернате для инвалидов и престарелых. Её муж водитель-дальнобойщик. Так что своих детей, а их у неё с мужем двое, она большую часть времени вынуждена воспитывать в отсутствие мужа, что тоже налагает немало дополнительных проблем. Её младший сын Иван страдает фенилкетонурией. Не буду повторять о нём то, что успел сказать выше. Здесь же скажу вот что.

-Как всё началось в случае с Вашим ребёнком?, - спрашиваю у Наталии Николаевны.

-Позвонили из роддома и сказали, что у ребёнка такое заболевание. Позвонили на следующий день после выписки. Сразу начали мы лечиться. Мы сразу получили питание.

-Какие трудности испытываете сейчас?

-Основные трудности опять же связаны с питанием. Приходится постоянно придумывать что-то новое, разнообразное, потому что набор продуктов один и тот же. Из этих продуктов нужно каждый раз приготовить что-то новое. Одно и то же ребёнок, естественно, есть не захочет. Каждый день приходится готовить три разных блюда. Конечно, из одних и тех же продуктов. Это – или какая-либо запеканка, или плов, или суп, или каша, или что-то ещё. Другая трудность в том, что мне нужно будет выходить на работу, а в детский сад таких детей не берут, потому что готовить для них отдельно никто не хочет. Трудность и в том, что нигде не купишь необходимых продуктов. Иногда кое-что удаётся заказать через интернет, но это очень бьёт по кошельку. Сейчас моему ребёнку год и девять месяцев. (Сказано в сентябре 2012го года. – А. К) Не исключён такой вариант, что на работу мне выйти вообще не удастся. Раньше я работала ежедневно, а теперь придётся искать либо с посуточным графиком работы, либо вообще сидеть дома с ребёнком постоянно, поскольку оставлять его на кого-то – нереально.

-Большинство жителей Кривянки выручают огороды, в первую очередь помидоры…

-Мы этим не занимаемся в первую очередь потому, что живём в многоквартирном доме, своего собственного дома у нас нет. Кроме того, одной с двумя детьми – тут уж не до огорода.

Наталья Николаевна активно участвует в жизни фонда «Генетика», являясь, как было сказано, его представителем, помогает во многих делах, в том числе – и в организации выставок, о которых также говорилось выше. Именно она договаривалась с художественной школой в Новочеркасске, брала там рисунки и привозила их в Ростов, дежурила на самой выставке.

Когда пишутся эти строки в Ростове, в стенах ОКДЦ прошло очередное собрание родителей детей, страдающих фенилкетонурией, на которое некоторые из них принесли рисунки и поделки своих детей. Обсуждалась перспектива проведения ещё одной выставки, на сей раз – именно выставки работ самих детей, страдающих фенилкетонурией. Что касается возраста этих детей, то двоим самым старшим из подопечных фонда «Генетика» по состоянию на сентябрь 2012го года – по пятнадцать лет.

Сентябрь 2012го года

Другие произведения автора:

Новочеркасск 1962

Великая болгарская ересь в средневековом мире

Через двадцать лет