Мир белокурых ангелов

Я уже писал про детей, страдающих таким врождённым, генетическим заболеванием, как фенилкитанурия, которую ещё называют «болезнь белокурых ангелов», поскольку у людей, подверженных этому заболеванию часто (хотя, и не всегда) бывает удивительно белая кожа, огненно-рыжие волосы и ярко-голубые (а иногда даже – фиолетовые) глаза. Как ни удивительно признавать, но это даже красиво. Но что за этим стоит? Вот что я писал в моём очерке «Друзья белокурых ангелов»: «Это – генетическое заболевание, при котором организмом человека не усваивается белок. Вообще не усваивается. Людям, имеющим такое заболевание, нельзя употреблять в пищу мясо, молоко, шоколад, крупы и вообще все те продукты, в которых содержится белок. Можно питаться только овощами и фруктами, да и то – не всеми. Всё считается по граммам, взвешивается. Необходимо считать белок – сколько его в каждом продукте. Фенилаланин тоже считается. Кто-то считает по фенилаланину, кто-то считает по белку. Всё приходится рассчитывать по специальным формулам, взвешивать и таким образом готовить пищу».

         В том же самом очерке говорилось о фонде «Генетика», существующем с недавнего времени в Ростове-на-Дону. Говорилось там и о моей встрече с заместителем председателя этого фонда Валерией Юрьевной Локтевой и с Натальей Николаевной Тарановой, являющейся его активнейшим представителем. О ней будет сказано и в настоящем материале. Вернее, она сама скажет здесь о себе.

         Фонд «Генетика» существует с 20го февраля 2012го года. Тем не менее, успел он сделать очень много. Например, его стараниями были проведены четыре благотворительных выставки в поддержку детей, страдающих фенилкитанурией, подготовлены и отправлены письма в органы власти, содержащие настоятельные требования по части вмештельства в целый ряд недопустимейших ситуаций, возникших в последнее время вокруг людей – как детей, так и взрослых, - страдающих фенилкитанурией. Привожу здесь текст одного из таких писем. Оно отправлено президенту:

    «Уважаемый Владимир Владимирович!

    С криком о помощи к Вам обращается Некоммерческий Фонд помощи лицам, страдающим  наследственными заболеваниями «Генетика» г. Ростова на Дону. Мы к Вам обращаемся от имени родителей детей больных генетическим заболеванием обмена веществ – фенилкетонурией г. Ростова на Дону и области, Краснодарского края и республики Адыгея, р. Кабардино-Балкария, г. Оренбург, г. Уфа и т.д. Фенилкетонурия (ФКУ)- врожденное нарушение обмена аминокислоты фенилаланина вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы в печени, унаследованное ребенком от обоих родителей и независимо от его пола. Единственное, на сегодняшний день, эффективное лечение ФКУ, это соблюдение строжайшей диеты с учетом каждого грамма белка, который содержится в продуктах питания, и полного исключения из рациона высокобелковых продуктов – хлеб и выпечка, молоко и молочные продукты, крупы, макароны, сыр и творог, шоколад, яйца, мясо и рыбу. Это практически 95% всех продуктов, которые употребляют в пищу обычные люди. Для больных ФКУ все эти продукты неприменимы из-за содержания большого количества белка. Несоблюдение диеты может привести у наших детей к развитию тяжелой формы умственной отсталости, а именно, так называемой «фенилаланиновой олигофрении», когда ребенок становится тяжелым инвалидом. В этом не заинтересованы ни государство, ни, естественно, родители. Именно надежда на Ваше содействие, и надежда обратить внимание Министерства Здравоохранения и социального развития России побудило написать это письмо. Направляем Вам сведения о проблемах наших детей, на территории Российской Федерации:

1.      Пожизненное обеспечение специализированными лечебными (аминокислотные смеси,                  гидролизаты и др.) и низкобелковыми продуктами питания.

Строгое соблюдение диеты невозможно без употребления в пищу лечебного продукта – аминокислотной смеси (заменителя белка), который необходим для полноценного развития ребенка. Эквивалент белковой пищи, аминокислотные смеси, бесплатно выделяет государство. Но в документах Минздрава России нет четких определений о порядке выдачи этой смеси. Нет конкретных указаний о возрасте, по достижению которого прекращается действие этих положений. В результате, положение трактуется чиновниками на местах по своему усмотрению. В разных регионах указан разный возраст. На сегодняшний день государство в основном, обеспечивает детей, страдающих ФКУ, специализированными лечебными продуктами питания только до достижения ими 18 лет. После достижения указанного возраста расходы ложатся на семью больного. Уже общеизвестный факт, что по медицинским рекомендациям диету нужно соблюдать пожизненно. В Ростове на Дону стоит очень большая проблема со своевременной закупкой аминокислотных смесей (заменителей белка), власти просто не хотят закладывать в бюджет деньги на покупку лечебной смеси для наших детей и  закупают ее по остаточному принципу.  Нет альтернативы по замене аминокислотной смеси, не подходящей по индивидуальным показаниям, на смесь другого производителя. Мало того, родителей дети  которых больны ФКУ в г. Ростове на дону поставили в известность, что в сентябре месяце 2012года,  их детей переводят на другую аминокислотную смесь отечественного производства, несмотря даже на то, что многим детям эта смесь не подходит (вызывает повышение уровня фенилаланина в крови, вызывает аллергическую реакцию и т.д.)  Т.е. наше Министерство Здравоохранения умышленно приводят наших детей к инвалидности?! В республике Кабардино-Балкария детям выдают аминокислотную смесь с постоянными «перебоями», не редки случаи, когда родители за свои собственные средства покупали смесь, лишь бы ребенок продолжал нормально развиваться.

  В России нет механизма обеспечения аминокислотными смесями молодых женщин с фенилкетонурией, собирающихся родить ребенка. Для рождения здорового ребенка им нужно заблаговременно до наступления беременности, а особенно в начале самой беременности, продолжить прием аминокислотных смесей для снижения уровня фенилаланина в крови. При соблюдении этих условий родится обычный, здоровый ребенок. Официальных регламентирующих документов Министерства Здравоохранения и социального развития в России в таком случае нет.

Очень важной, жизненно необходимой задачей перед родителями является приобретение продуктов питания, содержащих в своем составе минимальное количество белка. В г. Ростове на Дону, в городах и регионах Краснодарского края отсутствуют специализированные магазины по розничной продаже необходимых продуктов питания для таких детей (преимущественно низкобелковые продукты покупаются в интернет-магазинах г. Москвы, Санкт-Петербурга, Новосибирска и за пределами России).

2. Предоставление инвалидности по факту диагностирования генетического заболевания – Фенилкетонурия

У нас нет программы социальной защиты детей с фенилкетонурией и их семей. Раньше присваивали группу инвалидности по факту самой болезни. Родители на пособия по инвалидности покупали необходимые продукты для полноценного развития детей с фенилкетонурией. Была финансовая стабильность в обеспечении детей специализированными продуктами. Сейчас инвалидность присваивают не по факту наличия, а по показаниям. Согласно Приказу Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 23 декабря 2009 г. № 1013н г. Москва «Об утверждении классификаций и критериев, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы», все показания и критерии у детей, больных фенилкетонурией, есть в наличии. Толкование этих критериев отдано в регионы, на усмотрение региональных МСЭК, и зависит только от компетентности состава этой комиссии и личного расположения и настроения ее членов. Получается, что в некоторых регионах выносятся решения о присвоении инвалидности детям с фенилкетонурией сразу при обращении, а в других это невозможно. Для многих семей, особенно малообеспеченных и неполных, пенсия по инвалидности – это практически единственная возможность покупать низкобелковые продукты питания для своего больного ребенка. На лицо социальное неравенство наших детей в зависимости от регионов проживания. Присвоение инвалидности с рождения – это единственный на сегодняшний день, способ социальной защиты детей с фенилкетонурией. И именно соблюдение строгой диеты и полноценного ухода за ребенком, помощь государства в этом, позволит нам вырастить его здоровым и полноценным человеком, нужным нашему обществу и государству. Но без конкретной и определенной помощи от государства это очень трудно.

3. Освобождение от службы в рядах российской армии.

   Людям, страдающим ФКУ, необходимо пожизненно соблюдать врачебные рекомендации для обеспечения хорошего здоровья и лучшей социальной адаптации. Главная рекомендация заключается в соблюдении низкобелковой (низкофенилаланиновой) диеты, предполагающей полное исключение из рациона питания больного ФКУ мяса, рыбы, молока и кисломолочных продуктов, круп, хлеба и.т.д. Возможно употребление только фруктов, овощей и крахмалопродуктов, являющихся низкобелковыми.

   Вторая рекомендация-ограничение количества потребляемого белка в сутки. Для сравнения: ребенку, страдающему ФКУ, в возрасте 8 месяцев с натуральными продуктами разрешено в сутки потреблять примерно 7.7 г. белка, в возрасте 16 лет. – 9 гр. Белка. С возрастом количество натурального белка в рационе больного ФКУ практически не увеличивается. Для здоровых юношей в возрасте 14-17 лет норма потребления белков в сутки составляет 100гр.

  Третья рекомендация – соблюдение режима питания, т.е. прием пищи не менее четырех раз в течение дня с равным промежутком времени для недопущения резкого повышения уровня фенилаланина (ФА) в крови больного. Систематический контроль за уровнем ФА осуществляется только в условиях медико-генетической консультации.

   Отказ от низкобелковой диеты, т.е. прием пищи наряду со всеми военнослужащими в период прохождения службы в армии, ведет к повышению уровня фенилаланина в крови больного. Как следствие снижаются когнитивные функции (нарушается память, координация движений, тормозятся процессы понимания, внимания), повышается возбудимость, агрессия, отмечаются тяжелые депрессивные состояния. Ограничивается способность больного ФКУ контролировать свое поведение. Давать в руки оружие людям с такими симптомами опасно для жизни как для самого больного, так и для окружающих.

4. Предоставление полного права детям, страдающим ФКУ, на получение образования в дошкольном муниципальном учреждении.

  На сегодняшний день наши дети ограничены в своих правах на получение дошкольного образования в муниципальных учреждениях, поскольку им противопоказано питание наряду со здоровыми детьми. Наши дети либо совсем не ходят в детские сады, либо ходят в группы кратковременного пребывания по три часа в день без приема пищи в саду. Посещение детского сада со своей едой запрещается санитарными службами.

   Как следствие, родители детей больных ФКУ дошкольного возраста лишены возможности трудоустройства и, соответственно, самостоятельного получения дохода. Падает уровень жизни таких семей.

   При условии соблюдения низкобелковой диеты и систематического приема лечебного продукта (аминокислотной смеси), уровень развития наших детей соответствует возрастной норме. Они могут посещать в детском саду группы, организованные по общеобразовательному типу, с 8-10 часовым режимом работы, при решении вопроса их питания по отдельному меню, состоящему из овощей, фруктов и низкобелковых продуктов.

  Посещение ФКУ детьми детских дошкольных учреждений жизненно необходимо для их полноценной социальной адаптации и умственного развития.

В процентном отношении к населению нас очень мало, частичка. Наши дети, больные фенилкетонурией и мы, их родители, не хотим быть забытыми и отвергнутыми государством. Очень просим посодействовать в решении основных проблем:

1. Своевременное получение лечебной аминокислотной смеси (заменителя белка) в г. Ростове на Дону, в р. Кабардино-Балкария и недопущение перевода детей на другие смеси в г.Ростове на Дону и области.

2.      Разработка и внедрение регламентирующих документов по «Материнской ФКУ».

3.      Разработка изменений в нормативно-правовые акты по присвоении инвалидности по факту наличия ФКУ. Предложить Департаменту Здравоохранения Ростовской области, Краснодарского края (детским поликлиникам, учреждениям медико-социальной экспертизы) не допускать ограничений прав детей больных ФКУ (независимо от их умственного и физического состояния) на социальную защиту, которая обеспечивается государством путем признания их детьми-инвалидами.

4.      Разработка изменений в нормативно-правовые акты по поводу пожизненного обеспечения аминокислотными смесями людей страдающих фенилкетонурией.

5.      Внести дополнения в Постановление правительства РФ от 25 февраля 2003 года № 123 «Об утверждении Положения о военно-врачебной экспертизе» (расписание болезней) в части полного освобождения генетически больных ФКУ людей от службы в рядах российской армии.

6.      Обязать Департамент образования совместно с Депортаментом здравоохранения по Краснодарскому краю, по г.Ростову на Дону при содействии медико-генетической консультации Краснодарского края, Ростова на Дону, принять следующие меры, способствующие социальной адаптации и полноценному развитию детей с ФКУ:

- организовать в 2013 году на базе одного из детских садов г. Краснодара, г. Ростова на Дону специализированное питание для детей больных  ФКУ.

- обеспечить прием в указанный детский сад (в группы общеразвивающего типаполнодневного пребывания) детей больных ФКУ.

7. Также просим Вас разобраться в ситуации, которая сложилась в республике Кабардино-Балкария. Дело в том, что детям, страдающим ФКУ, и новорожденным малышам, в роддомах с марта месяца 2011 года не проводят неонатальный скрининг – тест на выявления данного заболевания. Для будущих родителей, и для родителей, дети которых страдают ФКУ это просто катастрофа!!!

Мы, родители и дети, страдающие ФКУ, просим помощи у государства!!! Помогите нам вырастить наших детей полноценными и нужными обществу людьми.

    С уважением и надеждой на ответ зам. Президента Некоммерческого фонда помощи лицам, страдающим наследственными заболеваниями «Генетика» Локтева Валерия Юрьевна.

Приложение: письма и подписи родителей из г. Ростова на Дону и области, г. Краснодара и района, г. Сочи, р. Кабардино-Балкария, г. Уфа, обращение Ставропольской краевой общественной организации помощи больным ФКУ».

         Другое письмо за подписью уже упоминавшихся Валерии Юрьевны Локтевой и Наталии Николаевны Тарановой отправлено  Министру Здравоохранения Ростовской области Быковской Татьяне Юрьевне и Начальнику фармацевтического управления Н.В. Косяковой. Вот его текст:

         «Уважаемая Татьяна Юрьевна!

         С данной просьбой, к Вам обращаются родители, дети которых страдают редким генетическим заболеванием – фенилкетонурия.   

    Фенилкетонурия (ФКУ)- врожденное нарушение обмена аминокислоты фенилаланина  вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингодроксилазы в печени, унаследованное ребенком от обоих родителей и независимо от его пола. Единственное, на сегодняшний день, эффективное лечение ФКУ, это соблюдение строжайшей диеты с учетом каждого грамма белка, который содержится в продуктах питания, и полного исключения из рациона высокобелковых продуктов – хлеб и выпечка, молоко и молочные продукты, крупы, макароны, сыр и творог, шоколад, яйца, мясо и рыбу. Это практически 95% всех продуктов, которые употребляют в пищу обычные люди. Для больных ФКУ все эти продукты неприменимы из-за содержания большого количества белка. Несоблюдение диеты может привести у наших детей к развитию тяжелой формы умственной отсталости, а именно, так называемой «фенилаланиновой олигофрении», когда ребенок становится тяжелым инвалидом.  В этом не заинтересованы ни государство, ни, естественно родители.  Для детей с наследственными болезнями обмена, в том числе детей, страдающих фенилкетонурией, для которых питание является патогенетическим лечением, в рамках совместного ведения федеральных и региональных органов государственной власти по реализации мероприятий программы «Здоровое поколение», федеральной целевой программы «Дети России», предусмотрено обеспечение, специальным питанием для предотвращения развития умственной отсталости.   

    Согласно Приложению № 1 к Постановлению Правительства Российской Федерации от 30  июля 1994г. № 890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения», и Приложению к Постановлению Администрации Ростовской области от 23.01.2004г. № 34 «О льготном обеспечении жителей  РО лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения» люди, страдающие фенилкетанурией бесплатно обеспечиваются безбелковыми продуктами питания, белковыми гидролизатами, ферментами и т.д. Однако, моему ребенку из безбелковых продуктов питания, кроме смеси для выпечки МакМастер, больше ничего не предоставляют (по сравнению с другими городами, где таким же детям, с таким же заболеванием, помимо  гидролизата, выдают муку, рис, макароны, печенье и т.д.). В рамках реализации данного постановления Правительства Российской Федерации органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации должны своевременно обеспечивать оплату безбелковых продуктов питания при фенилкетонурии. В г. Ростове н/Д отсутствуют специализированные магазины по розничной продаже необходимых продуктов питания для таких детей, где я могла бы купить их своему ребенку.

    Просим Вас разобраться в данной ситуации и посодействовать в решении вопроса, по поводу обеспечения наших детей, хотя бы, основными продуктами питания (рис, макароны, мука, печенье, молоко и.т.д.), так как на сегодняшний день, наши дети ограничены в своих правах на получение бесплатных безбелковых продуктов питания».

* * *

         А теперь к делам и – не побоюсь сказать – победам фонда «Генетика» добавилось ещё открытие своего сайта. Вот какой интересный рассказ удалось там отыскать среди многих других материалов. Опубликован он под названием «История Золотой девочки»:

            «Мы с мужем прожили вместе 8 лет, очень хотели ребенка, и уже отпустив эту мысль, я вдруг поняла, что беременна. Радость не описать!!! Всю беременность я пробегала счастливая, все, как всегда: обследования, УЗИ, генетическая тройка — все нормально. Родила очень легко, да еще и 23 февраля, красный день календаря!!! Дочку назвали Златочкой. Выписка. Казалось бы, живи и радуйся,  но через несколько дней пришла патронажная сестра, и произнесла что-то невнятное и непонятное: « — Вам нужно пересдать, такое бывает, вы не переживайте! Но уже тогда, как-то холодком повеяло, и я про себя подумала, что-то не так! Потом 8 Марта и нас задержали с анализом, потом повтор, и я не просто волновалась — Фенилкетонурия! Помню: Диагноз, выговорить толком не могла, записала, пока домой дошла, забыла. Дома рассказать толком ничего не могла, потому что, ничего не знала! Потом поехали к нашим генетикам, нас встретила Светлана Сергеевна, и на понятном русском все рассказала, как есть. Жестко, но понятно! Как будто нашатырем под носом помазала. Диету держать, кровь сдавать, ничем запретным не кормить! Понятно? Понятно!

Дала нам брошюру Красный Светофор: — « Выучите, как Отче наш!» Всё. И мы поехали расти! Я еще где-то 6 месяцев не могла в себя прийти, рыдала. Большое спасибо моей маме, Александре Ивановне, которая мне помогла с этим справиться морально и физически! В один из дней мой муж – Юра сказал мне: - « Долго ты будешь еще рыдать? – Это наша дочка! Самая любимая! Она должна была родиться именно в нашей семье, это, нам не наказание, а испытание!!!

Там же у генетиков, мы взяли телефоны родителей, кто живет с этим «ужасом» не один год. Это тогда я думала, просто телефон, а на самом деле, это ПРОВОДНИК, белая полоса, на месяцы и годы! В моем случае, это была Лермонтова Женя, город Азов. Спасибо, тебе, Женя, огромное!! Я звонила ей, все время, мучила вопросами, как считать? как смесь разводить? и т.д., в роддоме цифра была 10,89, через неделю 25,55, Первые 3 месяца 0,29-0,46. срыгивания, запоры. Не буду все это описывать, все как у всех! Прививки все вовремя. Сейчас нам скоро 5 лет! Ни дня мы не пожали ни о чем! И сейчас иногда ловлю на мысли, что так должно и быть!!!! ДА, бывает не легко! Кушать готовишь себе и ей, в садик только на 3 часа! Ничего! Спасибо Господи, что ты мне даешь, такую возможность, быть рядом с ней, помогать ей, справиться с этим недугом, любить и заботиться о ней! Муж сказал ей на днях: — «Доченька, как же мы жили без тебя, даже не представляю!
Живем в режиме текущего времени, ходит в группу детского сада, на 3-х часовые занятия, на английский, занимается в модельной школе «Новая Звезда», общается с друзьями, ходит на дни рождения, ходим в кафе и рестораны. В меню выбираем все только для нас!
Советовать сложно, но все — таки: если вы гурманы в еде, пересмотрите свое отношение, расставьте приоритеты по-другому. Найдите другие интересы. Станьте сами «вегетарианцами» частично, хотя бы не так публично для ребенка! Это не сложно, поверьте! Не делайте культа из еды!!! Не позволяйте, чтобы Вашему ребенку говорили: — «Ой, бедненький!!!» Ничего он у вас не бедненький, а самый обыкновенный ребенок! Да, это порок развития, и вы ему поможете с этим жить, научите четко понимать, что можно, а что нет! А сколько детей с заболеваниями, опухолями и т.д.,  наша Фенилкетонурия это цветочки, правда «подвявшие». Нужно говорить Господу спасибо за то, что у вас есть этот ребенок и молить его о том, чтобы гидролизат и еда в России были бесперебойно!!!!

Фонд! Молодой и перспективный! Хорошо ты стартовал в этом году, в год орфанных заболеваний. Желаю тебе самого главного, быть услышанным всеми к кому ты будешь обращаться.

Криворучкина Юля».

         А теперь, как я и обещал, предоставим вновь слово Наталии Николаевне Тарановой. Вот что она сама рассказала на том же сайте под заголовком «Подарок под Новый Год»:

            «Здравствуйте, мы семья Тарановых, у нас двое детей: доченька  Ангелина — ей 9 лет и сынуля Ваня — ему почти 2 года. Наш второй ребенок был долгожданным и стал для нас подарком на Новый 2011 год! Роды протекали очень тяжело, но к счастью все обошлось. На второй день после выписки из роддома, вечером мне позвонили с генетической консультации и сообщили о том, что у нашего малыша генетическое заболевание — фенилкетонурия. Так как я по образованию медик, то кое-что припоминала о данном заболевании, но все подробности конечно помнить не могла. Сначала подумала, что это заболевание связано с почками, но врачи-генетики мне все подробно рассказали… Никогда не забуду этот день и эту ночь, которую нам с мужем пришлось пережить пока не приехали на прием к генетикам. Там нам все рассказали, научили как и чем кормить, дали номера телефонов родителей у которых такие же дети. Первые с кем мы познакомились и кто нам помог это — семья Локтевых - Валерия и Алексей. За что им огромное спасибо! Первые 6 месяцев было очень тяжело, прежде чем все стало на свои места и мы потихоньку втянулись прошел год. Самое главное в такие трудные моменты — это поддержка родных и близких людей.  По-началу, самым сложным для меня было брать кровь из пальчика. Мы жили от понедельника до понедельника, от одного результата на фенилаланин до другого.

Теперь все более — менее ясно и не так уже страшно. Анализы мы сдаем регулярно раз в неделю, цифры у нас всегда в норме, иногда бывают повышения анализа, когда сынок болеет. Ванечка растет спокойным ребенком, шкодит, как и все детки в его возрасте. Помогает мне по дому: любит пылесосить, готовить с мамой, и не важно, что потом весь пол усыпан овощами, зато ребенок счастлив! Очень любит машины и музыку, любит делать уроки со старшей сестрой, правда вот она совсем это не любит).

Я хочу сказать и пожелать всем родителям, которые узнали, что у их ребенка фенилкетонурия — не отчаивайтесь, это не приговор, это просто особенные дети! Если Вы — родители, сделаете все, возможное и не возможное, то все будет хорошо. За своих детей в ответе мы - родители, и не пытаться вырастить здорового ребенка это преступление!!!! Я конечно надеюсь, что таких родителей очень мало, это тяжело, но лучше чем горевать и ничего не делать! Наши дети отличаются от других только диетой, и ни чем больше. Я очень рада, что у нас открылся фонд. Хочется пожелать ему процветания и успеха! То, что Вы делаете для наших детей — это дорогого стоит! Хочу поблагодарить наших врачей — генетиков Амелину Светлану Сергеевну и Ветрову Наталью Владимировну, за всё, что Вы для нас делаете — огромное Вам спасибо!».

            Впрочем, как написала Валерия Юрьевна в письме, адресованном автору этих строк, полученном мною по электронной почте, по поводу означенного сайта и его дальнейших перспектив: «он ещё с каждым днём будет дорабатываться».

            И это не может не радовать. Со своей стороны надеюсь также, по мере сил и возможностей, продолжить тему «белокурых ангелов». 

2012 – 11 - 21

Другие произведения автора:

Мальчик Миша и его лунный лучик

Ода весне

Новые истории людей-бабочек